Муковісцидоз — генетичне захворювання, що характеризується порушенням роботи секреторних залоз. Уражаються залози дихальної та шлунково-кишкової систем. Це призводить до скупчення густого секрету в дихальних шляхах та ШКТ. Накопичення цього слизу може призводити до інфекційних ускладнень, зокрема з боку респіраторних органів. Тому варто використовувати муколітики, наприклад лазолван, для покращення виділення слизу.
Причини виникнення
В основі розвитку лежить генетична мутація гена, локалізованого на хромосомі 7. Цей ген контролює синтез білка муковісцидозу, який є каналом на поверхні епітеліальних клітин. Після мутації порушується транспорт іонів хлору та натрію клітинами. Це змінює склад секрету залоз, що і стає причиною патологічних процесів в організмі та розвитку основних клінічних проявів.
Головні симптоми
Зазвичай перші ознаки проявляються в дитинстві. Найперша з них — кашель. Він спочатку періодичний, а потім — щоденний. Спостерігаються виділення вʼязкого гнійного мокротиння, кровохаркання, задишка. Наявні хронічний риніт, постійні рецидивуючі захворювання бронхів та легень. З боку ШКТ:
- рясні випорожнення з неприємним гнилісним запахом;
- здуття та біль у животі;
- періодичні закрепи;
- панкреатит;
- гепатит;
- втрата маси тіла.
Діагностика хвороби
Діагноз «муковісцидоз» встановлює лікар на основі клінічних проявів та результатів додаткових методів дослідження. Підозра на муковісцидоз може бути за наявності обтяженого сімейного анамнезу (хворі брати чи сестри). Під час обстеження лікар реєструє такі симптоми:
- сухі свистячі або вологі хрипи;
- ціаноз;
- наявність «барабанних паличок»;
- бочкоподібну грудну клітку;
- збільшення печінки та селезінки.
Підтверджують діагноз такі дослідження:
- виявлення генетичних мутацій;
- збільшення вмісту іонів хлору в поті понад 60 ммоль/л (результати двох аналізів).
Під час рентгенографії виявляють гіперінфляцію легень, потовщення стінок, бронхоектази, ателектаз, кістозні утворення або пневмоторакс.
Лікування захворювання
Передбачає медикаментозний та немедикаментозний підхід. Усім хворим необхідна дихальна реабілітація та системна фізіотерапія. Показані фізичне навантаження та дієта. Харчування — висококалорійне, збагачене білками та жирами. Для оптимальної роботи травної системи призначають ферментні, жовчогінні препарати й вітаміни. Застосовують бронхолітики та муколітики для ефективного відхаркування слизу. Пацієнтам із гіперреактивністю бронхів показані інгаляційні кортикостероїди. У разі хронічного інфікування P. aeruginosa або S. aureus необхідна антибіотикотерапія.
